Gardner Sendromu Hastalığı Nedir?

Pazar, 14 Nis 2013 yorum ekle yorumlara git
gardner-sendromu nedir

gardner-sendromu nedir

Gardner Sendromu hastalığı nedir? Gardner Sendromunun belirtileri nelerdir?

Çok nadir görülen Gardner Sendromu,  Refiye Yılmaz’ın hayatını çekilmez hale gitirdi. Gardner Sendromu‘nu ilk olarak Ülkemizde Refiye Yılmaz’ın hastalığı ile duyduk. Peki; Refiye Yılmaz kimdir?

Gardner sendromu genetik bir durumdur. Bu Gardner sendromu riski nesil bir aile nesil geçti anlamına gelir. APC geni Gardner sendromu ile bağlantılıdır; APC adenomatöz polipozis koli için duruyor. Bir mutasyon (değişim) APC geni bir kişi gelişmekte olan polipler, iyi huylu tümörler ve kanser bir artış yaşam boyu riski verir.

Mezenterik desmoid tümörler, kalın bağırsakta çok sayıda poliplerle seyreden familyal adenomatozis polipozis (FAP) hastalığının hayatı tehdit eden komplikasyonlarından birisidir. Bu duruma Gardner sendromu adı da verilir ve bu durumda “APC geninde” mutasyon görülür.

Ilk defa 1952 yılında Elton Gardner ailevi polipozis koli hastalığı bulunan bir hastada epidermoit kist ve fibromlar tespit etti. Ozamandanberi kolonik olmayan birçok bulgu ve hastalıklar bulundu. Bunlar arasında ince barsak polipleri, desmoit tümörler, fazla sayıda diş, lipomalar, lenfoit hiperplaziler, periampuller karsinoma, ince barsak tümörü, tiroit karsinomasi, renal karsinoma, safra kesesi karsinoması, pankreatitis, over kisti, renal listler ve uterin miyoma olarak bildirilmiştir. Bu sendrom ayrı bir antite olmayıp ailevi adenomatöz polipozisin bir varyantı olarak kabul edilmektedir.

Bu sendromun en önemli ekstrakolonik bulgusu desmoit tümörlerdir. Özellikle kolonik rezeksiyon sonrası hastaların yaklaşık %15 inde desmoit tümör veya fibromatozis gelişir. Desmoit tümür hızla büyüyüp hayatı tehdit edecek hale gelecek şekilde çok büyük çapa ulaşabilirler. Desmoit tümörler genelde ameliyattan sonraki 2 yılda gelişir.
Çoğunlukla retinal pigment epiteliumunun konjenital hipertrofisi mevcuttur, bu bazen yeğane ekstrakolonik bulgu olabilir.

Bu tümörler çok saldırgan olup, mezenter damarlarını sarar ve hızla büyür. Patolojik sınıflamalara göre iyi huylu tümör olarak kabul edilmelerine karşın, çok hızla büyümeleri nedeniyle, kısa sürede yaşamı tehdit eder hale gelebilirler.

Gardner Sendromunun başlıca belirtileri:
Baş Dönmesi, Baş Ağrısı (Kronik), Solukluk – Cilt, Yorgunluk, İştah Kaybı, Beklenmeyen Kilo Kaybı, Ağrı – Batın, Bağırsak Hareketi Değişiklikleri vb… Gardner Sendromu hem kadınlarda hem de erkeklerde görülebiliyor.

Kalıtsal bir hastalık olan Gardner Sendromu bulaşıcı bir özellik taşımıyor. Hastalığın aşısı yok. Tedavisi ise cerrahi ve ilaç yoluyla yapılıyor. Bu hastalığın tedavisi sadece Amerika Miami Hastanesi’nde yapılmaktadır.

 Gardner sendromu kalıtım yoluyla nasıl aktarılır?

Normalde, her hücrenin her genin iki kopyası vardır: biri anneden diğeri ise babadan miras. Gardner sendromu bir mutasyon genin sadece bir kopyası olur hangi otozomal dominant kalıtım paterni, izler. Bu, bir mutasyona sahip bir üst normal geni ya da mutasyon ile genin bir kopyasını bir kopyasını boyunca geçmesi anlamına gelir. Bu nedenle, bir mutasyon ile bir ebeveyn olan bir çocuk bu mutasyonu kalıtım yoluyla bir% 50 şansı var. Bir gen mutasyonu olan bir kişi bir kardeş, ya da ebeveynin de aynı mutasyonu olan bir% 50 şansı var.

Refiye Yılmaz’a yardımsever vatandaşlar, Valilik tarafından Halk Bankası Tekirdağ Şubesi’nde Refiye Yılmaz için açılan hesaba 3 ay süreyle bağışta bulunabilecek.

Selime Günder Yazıcı, Sevilay Bozdoğan veya Filiz Koyuncu adına

Müşteri No : 10291531
I-Ban : TR54 – 0001 – 2009 – 3040 – 0001 – 0362 – 91

  1. maviş
    Pazartesi, 14 Oca 2013 zamanında 21:13 | #1

    tayyip erdoğan bari versin kızın 6 aylık ömrü kalmışş çok acı bir haber allah acil şifalar versinnnn

  2. masiva
    Pazartesi, 14 Oca 2013 zamanında 21:15 | #2

    bütün ünlülerden yardım gelsin bence kızın tam 6 aylık ömrü kalmış acı verici bir durum ALLAH acil şifa versin diyorum

  1. Salı, 15 Oca 2013 zamanında 12:37 | #1